遺伝学の科学は1800年代半ばにおけるメンデルの応用と理論的研究から始まったが、相続の他の理論は、メンデルの前に。個人が自分の親からの特徴の滑らかなブレンドを継承するという考え:メンデルの時間の間に普及した理論がブレンド継承の概念であった。メンデルの仕事は、形質が異なる遺伝子ではなく、連続的なブレンドの組み合わせで構成されていることを示し、これを反証。個人が自分の両親によって強化された特性を継承するという信念:その時点でいくつかのサポートを持っていた別の理論が獲得形質の遺伝だった。この理論は、(一般的にジャン=バティストラマルクに関連付けられている)今、個人の経験、彼らの子供に渡すの遺伝子に影響しない - 間違っていることが知られている。他の理論は、チャールズダーウィンのパンゲネシス(側面を買収し、継承していたどちらも)と微粒子と継承の両方としてパンゲネシスのフランシスゴルトンの再定式化が含まれています。
メンデルと古典遺伝学
遺伝学の現代科学ではグレゴールヨハンメンデル、植物の継承の本質を学び、ドイツ語、チェコ語アウグスティノ修道士と科学者にそのルーツをトレースします。彼の論文で("植物のハイブリダイゼーションの実験")"VersucheがPflanzenhybridenをユーバー"、1865年にブルンの'' Naturforschender法令に基づく連合組織体''(自然の研究のための会)に提示、メンデルはエンドウ植物の特定の形質の遺伝パターンを追跡し、数学的にそれらを説明した。継承のこのパターンはほんの数特性のために観察することができるが、メンデルの作品は多くの特徴の継承パターンは単純なルールとの比によって説明できることが遺伝が取得していない、微粒子であることが示唆された、と。
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他の科学者が同様の問題が彼の研究の再発見で作業するときにメンデルの仕事の重要性は、彼の死の後、1890年代まで幅広い理解を得られなかった。ウィリアムベイトソン、メンデルの作品の支持者は、''遺伝'' 1905年に単語を造語。 (形容詞''遺伝''、ギリシャ語から派生した''起源'' - ''γένεσις''、"原点"と、その単語から'' genno '' - ''γεννώ''、"与えるために誕生"、名詞に先行し、最初の1860年に生物学的な意味で使用されていた。)ベイトソンは、単語の使用を普及''遺伝''ロンドンの植物のハイブリダイゼーションに関する第三国際会議への就任演説での継承の研究を記述するために、 1906年にイングランド、。
メンデルの作品の再発見後、科学者は細胞内の分子は、継承を担当したかを判断しようとした。 1910年、トーマスハントモーガンは、ショウジョウバエの性劣性白色眼突然変異の観察に基づいて、遺伝子が染色体上にあると主張した。 1913年に、彼の学生アルフレッドスターテバントは、遺伝子が染色体上に直線状に配置されていることを示すために、遺伝的連鎖の現象を使用していました。
分子遺伝学
遺伝子が染色体上に存在することが知られていたが、染色体はタンパク質とDNAの科学者の両方から構成されては、継承を担当するこれらのどの知りませんでした。 1928年、フレデリックグリフィスは(グリフィスの実験を参照)変換の現象を発見:死菌は、他のまだ生きて細菌を"変革"への遺伝物質を転送することができます。六年後、1944年に、オズワルドセオドアエイブリー、コリンマクラウドとMaclynマッカーティは、DNAなどの変換を担当する分子を同定した。 1952年にハーシー-チェイスの実験はまた、DNAは(というタンパク質より)DNAが継承する責任分子であることがさらなる証拠を提供し、細菌に感染するウイルスの遺伝物質であることを示した。
うち二重Y染色体を持つ人々の来るものです。
ジェームスD.ワトソンとフランシスクリックは、DNAがらせん構造を(つまり、コルク栓抜きのような形)があった示されたロザリンドフランクリンやモーリスウィルキンズのX線結晶構造解析の仕事を使用して、1953年にDNAの構造を決定した。彼らの二重らせんモデルはヌクレオチドを内側に指しているDNAの二本鎖を持っていた、各ツイストペアはしごに横木のようなものを形成する他方の鎖に相補的なヌクレオチドをマッチング。この構造は、遺伝情報はDNAの各鎖にヌクレオチドの配列に存在することを示した。構造はまた、複製のためのシンプルな方法を提案した。鎖が分離されている場合、新しいパートナーの鎖は、古い鎖の配列に基づいて、それぞれについて再構成することができる。
DNAの構造は継承の仕組みを示したが、それはまだDNAが細胞の振る舞いをどのように影響するかは知られていなかった。次の年に、科学者がDNA、タンパク質の生産のプロセスを制御する方法を理解しようとした。それは、セルが一致するメッセンジャーRNA(DNAと非常に似ヌクレオチドを有する分子、)作成するためのテンプレートとしてDNAを使用していることが発見されました。メッセンジャーRNAの塩基配列は、タンパク質のアミノ酸配列を作成するために使用され、ヌクレオチドおよびアミノ酸配列との間のこの翻訳は、遺伝コードと呼ばれています。
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相続のこの分子的理解と、研究の爆発が可能となった。一つの重要な開発は、フレデリックサンガーによって1977年にシークエンシングチェーン終端DNAであった:この技術は、科学者がDNA分子の塩基配列を読み取ることができます。 1983年に、ケイリーン銀行マリスは、混合物からのDNAの特定のセクションを分離し、増幅するための簡単な方法を提供する、ポリメラーゼ連鎖反応を開発した。ヒトゲノムプロジェクトとセレラジェノミクス社による並列民間の努力のプールされた努力によって、これらおよび他の技術は、2003年にヒトゲノムのシークエンシングで絶頂に達した。このプロパティは、最初のエンドウ豆の植物で遺伝形質の分離を検討メンデルで観察された。花の色の特性を勉強し、彼の実験では、メンデルは各エンドウ植物の花はどちらか紫か白と2つの色の間の中間的なものではなかったことを観察した。同じ遺伝子のこれらの異なる、離散バージョンは対立遺伝子と呼ばれています。
2倍体種であるエンドウ豆、の場合には、個々の工場では、各遺伝子の二つの対立遺伝子、それぞれの親から継承された一方の対立遺伝子を持っています。
生物のペアが性的に再現するとき、彼らの子孫は、ランダムにそれぞれの親からの二つの対立遺伝子のいずれかを継承します。離散継承と対立遺伝子の分離のこれらの観察結果は、まとめてメンデルの第一法則や分離の法則として知られています。
表記法とダイアグラム
遺伝学者は、継承を記述するために図や記号を使用してください。遺伝子は、(または文字)の文字で表され、大文字の文字が支配的な対立遺伝子を表し、劣性は小文字で表されます。多くの場合、"+"記号は、遺伝子の通常の、非突然変異対立遺伝子をマークするために使用されます。
受精と繁殖実験(と、メンデルの法則を論じる場合は特に)で、両親は"F1"(一代雑種)世代として"P"世代と子孫と呼ばれます。ときはお互いにF1子孫のチームメイト、子孫が"F2"(雑種秒)世代と呼ばれています。交雑育種の結果を予測するために使用される一般的な図の1つは、パネットの広場です。
ヒトの遺伝病を研究するときに、遺伝学者はしばしば形質の継承を表現するために血統チャートを使用してください。これらのグラフは、家系の形質の継承をマップする。
複数の遺伝子の相互作用
生物は、数千の遺伝子を持っており、性的生物を再現するにはこれらの遺伝子の品揃えは、一般的に互いに独立しています。これは、黄色または緑色のエンドウ豆の色のための対立遺伝子の継承は、白または紫色の花のための対立遺伝子の継承とは無関係であることを意味します。 "メンデルの第二法則"や"独立の法則"として知られるこの現象は、異なる遺伝子の対立遺伝子は、多くの異なる組み合わせで子孫を形成する両親の間でシャッフルされることを意味します。(いくつかの遺伝子は、遺伝的連鎖を実証する、独立してアソートしていない。 )
多くの場合、別の遺伝子が同じ形質に影響を及ぼす方法で対話することができます。青やマゼンタ:青い目のメアリー('' Omphalodesヴァーナ'')では、例えば、花の色を決定する対立遺伝子を持つ遺伝子が存在する。カラーまたは白:もう一つの遺伝子は、しかし、花はすべての色を持っているかどうかを制御します。植物は、このホワイト対立遺伝子の2つのコピーを持っている場合、その花は白です - 関係なく最初の遺伝子は青やマゼンタの対立遺伝子を持っているかどうかの。遺伝子間のこの相互作用は、最初に上位性第二の遺伝子と、エピスタシスと呼ばれています。
多くの特徴は、離散的な機能(例えば、紫や白の花)ではないのではなく、連続的な特徴(例えば、人間の身長や肌の色)です。これらの複雑な形質は、多くの遺伝子の産物である。これらの遺伝子の影響は、生物が経験している環境によって、様々な程度に、仲介される。生物の遺伝子の複雑な形質に寄与する程度は、遺伝と呼ばれています。特性の遺伝性の測定は、相対的である - より多くの変数の環境では、環境が特徴の全変動で大きな影響力を持っています。例えば、人間の高さは米国で89%の遺伝を持つ複雑な特徴です。ナイジェリアでは、しかし、人々は良好な栄養状態や医療へのより多くの変数のアクセスをどこに体験し、高さはわずか62%の遺伝を持っています。
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